El próximo día 1 de octubre de 2022 se celebra el 1er Día de Concienciación Global sobre el Síndrome de Wolfram. Hace 23 años, se publicó el artículo del fallecido Dr. Alan Permutt del Washington University Hospital de St. Louis, que identificó por primera vez el gen WSf1 que causa este síndrome.
El síndrome de Wolfram, también conocido como DIDMOAD, es una enfermedad ultra rara, de origen genético, que ha sido diagnosticada a 70 personas en España.
AFASW – Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram y las organizaciones de pacientes con síndrome de Wolfram en todo el mundo se unen para dar visibilidad a esta enfermedad.
Las principales afectaciones que causa esta enfermedad son: diabetes insípida (siete constante y evacuación urinaria frecuente), diabetes mellitus (diabetes insulinodependiente), atrofia óptica (deterioro del nervio óptico que puede provocar ceguera completa) y sordera. También existe la posibilidad de que el paciente tenga problemas neurológicos, ansiedad, depresión y pérdida del gusto y olfato, por nombrar sólo algunos.
Julia, Pilar, o Ana María, madres de niños que sufren Síndrome de Wolfram, manifiestan que «ver cómo la condición de tu hijo empeora progresivamente a medida que envejece, sabiendo que no hay cura o tratamiento, es desgarrador». Estos niños nunca tuvieron una infancia normal ya que los síntomas comenzaron a mostrarse cuando tenían solo 3 – 4 años. Años después recibieron el duro diagnóstico de la enfermedad. «No saber cuánto más se verá afectado o cuánto tiempo estará con nosotros significa que tenemos
que ser positivos todos los días y hacer que las cosas sean lo más satisfactorias y normales para ellos como podamos «.
Actualmente no hay cura para esta enfermedad y todos nuestros esfuerzos están volcados en conseguir fondos para ayudar a los investigadores a conseguir una cura para el Síndrome de Wolfram.
Estas pequeñas organizaciones benéficas como AFASW a menudo son ignoradas y deben trabajar muy duro para concienciar de la enfermedad y su dureza y para recaudar fondos para apoyar a sus afectados y, con suerte, encontrar una solución o cura para la misma.
El Colegio de la Abogacía de Sueca, en su cara más solidaria, quiere hacer visible la enfermedad y mostrar desde aquí su apoyo a las personas afectada y sus familiares. En este caso porque nos toca de cerca, porque estamos hablando de Neus, una niña de Cullera que ha sido diagnosticada de esa enfermedad y cuyos padres están luchando para conseguir bien la cura, bien que la enfermedad no avance. Y decimos que nos toca de cerca porque su padre es un conocido Guardia Civil del Cuartel de Sueca, que muchos del Colegio hemos podido tratar en nuestro trabajo diario.
Desde aquí pedimos la colaboración de todos. Así que el viernes 30 de septiembre os pedimos que mostréis vuestra cara más solidaria ayudando a Neus y a la Asociación a encontrar una cura para su enfermedad. Cualquier aportación es buena porque todo suma. Podéis hacer un donativo o adquirir lotería de Navidad con una pequeña farda, comprar entradas para el teatro o papeletas para una rifa de un fin de semana. O, simplemente, hacer un donativo. Como ellos mismos dicen, con pequeños gestos se consiguen grandes logros. Os esperamos donde siempre: en la puerta de los Juzgados, en la Plaça del Convent de Sueca. Somos Colegio, somos familia, somos solidarios.
El viernes 30 de septiembre muestra tu cara más solidaria y ayuda a Neus a encontrar una cura para su enfermedad. Os esperamos donde siempre: en la puerta de los Juzgados, en la Plaça del Convent de Sueca. Somos Colegio, somos familia, somos solidarios.
Si no puedes venir el próximo día 30, puedes apoyarlos haciendo una donación a su proyecto de terapia génica para el Síndrome de Wolfram que permitirá que los afectados de todo el mundo puedan beneficiarse.
Podéis realizar vuestro donativo en https://afasw.com/donar-a-afasw/ o a través de transferencia bancaria a nuestra cuenta: ES30 3058 0979 9127 2001 2933 (Caixa Mar)
Además de la colaboración económica, el solo hecho de compartir información o seguir sus páginas de redes sociales puede tener un impacto en la concienciación, lo que podría ayudar a que alguien sea diagnosticado y pueda recibir ayuda médica lo antes posible. En https://www.globalwsday.org/ encontrarás toda la información para médicos y pacientes, para identificar y tratar el Síndrome de Wolfram.
Y para cualquier información adicional que necesitéis, el contacto es: AFASW – Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram
Pilar Gomis Vidal – presidenta 696883769
[email protected]
Conoce más sobre este proyecto en https://proyectodeinvestigacion.afasw.com/
Visita su web https://afasw.com/ para saber más sobre la asociación.
https://www.canva.com/design/DAFNfzcjzDw/g0NXi6PXcdSBSS1RpqY3Cg/view?utm_content=DAFNfzcjzDw&utm_campaign=designshare&utm_medium=link&utm_source=publishpresent
Proyecto terapia génica afasw